Come a través de una sonda porque se le olvido cómo se hace. A los 12 meses de nacer perdió la vista. A lo que se suma que sufre epilepsias incontrolables. Es Inés, una pequeña de tres años vecina de Albacete que padece una enfermedad mitocondrial. Su madre, María José, aclara: es el síndrome Leigh.
Nació en 2009. Era un bebé completamente sano. «Todo era normal, pero a los nueve meses estaba apagada, como triste, no apoyaba bien los pies en el suelo…», recuerda para Encastillalamancha su madre María José.
En ese momento, las visitas al médico y a Urgencias se sucedieron hasta que lograron dar con la enfermedad de la pequeña Inés. No fue a la primera y María José recibió todo tipo de diagnósticos. «Desde que era una parálisis cerebral hasta decirme que moriría en semanas».
Al final dieron con lo que era. Una enfermedad mitocondrial, el síndrome Leigh. «Somos energía», indica María José, quien explica que la alteración que sufre Inés lo que provoca es que no se produzca dicha energía y puede llegar a afectar a cualquier órgano.
Técnicamente se trata de una enfermedad neurológica progresiva que viene a definirse por las características neuropatológicas específicas asociadas a las lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales. «Son niños normales, pero antes del primer año tienen una regresión de todo lo que han conseguido», puntualiza la madre de Inés.
CUANDO DEJÓ DE COMER…
A los nueve meses de nacer empezaron los primeros síntomas. Durante su primer verano «dejó de comer porque se le olvidó». A partir de ese momento le pusieron una sonda para alimentarla.
A los 12 meses perdió la vista.
Las epilepsias son incontrolables.
La esperanza de vida es de cuatro a cinco años.
Para parar todo ello es por lo que está luchando María José, quien lo hace desde la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (Aepmi), donde han contabilizado a unos 200 niños en España con algún tipo de patología mitocondrial grave.
LA INVESTIGACIÓN EN ESPAÑA
En España están buscando un tratamiento efectivo en Zaragoza y Sevilla. Todo está en proceso de investigación, porque esta enfermedad no tiene tratamiento ni cura.
En Estados Unidos están experimentando con un fármaco, EPI 743, del que han obtenido «buenos resultados, pero no de cura sino de frenar la enfermedad», puntualizaba María José.
Para traer el ensayo clínico a España y para continuar con las investigaciones, en definitiva, para ayudar a buscar un remedio a esta enfermedad se ha puesto en marcha la campaña de recogida de móviles solidarios.
La asociación Aepmi y la empresa toledana Residuos Electrónicos se han unido para dar una segunda oportunidad a los teléfonos móviles.
Una campaña que «nos ha dado esperanza», aseguraba María José, quien reconoce que «no puedo evitar ir por la calle, ver a una niña de la edad de Inés y pensar en cómo estaría mi hija si no tuviese esa enfermedad».
Si quieren colaborar con la campaña de reciclaje de móviles pueden ver los puntos de recogida pinchando aquí.
Encastillalamancha también colabora con la campaña con su propio «contenedor» de reciclaje de móviles.