El servicio de Oftalmología del Complejo Hospitalario de Toledo participa en la designación de un medicamento «huérfano» para el tratamiento de una enfermedad rara, la de von Hippel-Lindau, un síndrome que consiste en la aparición de diferentes tumores en órganos y que lo padecen cerca de 60 castellano-manchegos.
Con un ensayo clínico realizado en el Hospital toledano, se ha testado un fármaco utilizado para otras enfermedades con el fin de observar su validez en el tratamiento de esta enfermedad. Dicho fármaco ha sido designado por parte de la Agencia Europea del Medicamento, y no tiene ningún patrocinio de la industria farmacéutica.
Un ensayo clínico realizado por médicos del Sescam
La doctora Rosa Jiménez, jefa del servicio de Oftalmología, ha sido quien ha liderado este ensayo, acompañada de otros especialistas del Sescam, como Isabel Soler, Karina Villar y Luis Rodríguez, así como otros profesionales de la sección de Retina del área, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC y del Centro de Investigación Biomédica en la Red de Enfermedades Raras.
El fármaco en cuestión, el propranolol es utilizado desde hace décadas para tratar la hipertensión arterial, así como arritmias cardiacas y temblor esencial. También ha servido, recientemente, para prevenir las migrañas. Ahora, se busca evaluar cómo de eficaz es este fármaco en pacientes con tumores de retina, para determinar si puede inhibirse el crecimiento tumoral y poder observar si los componentes plasmáticos podrían ser utilizados como marcadores de actividad de esta enfermedad rara.
Observación y evaluación en pacientes
El objetivo de este ensayo ha consistido en evaluar a estos pacientes para quienes no existe ninguna opción terapéutica con la que se haya demostrado algún beneficio significativo para conseguir controlar el crecimiento del tumor y una posible evolución a ceguera.
La enfermedad de von Hippel-Lindau está ocasionada por una mutación genética que provoca la formación de tumores tanto en el sistema central como en las retinas. En general, las pequeñas lesiones pueden ser tratadas con más éxito y menos complicaciones. Los derrames que puede ocasionar esta enfermedad rara pueden llevar a una pérdida progresiva de visión e incluso un desprendimiento de retina.
Trascendencia internacional
El Orphanet Journal of Rare Diseases, revista internacional especializada en enfermedades raras, ha recogido los resultados de este estudio titulado «Repurposing propranolol as a drug for the treatment of retinal haemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease».
Así, dada la trascendencia de la designación del medicamento y del ensayo realizado, los profesionales que han participado en este experimento han sido invitados en el Congreso Internacional sobre esta enfermedad rara, que se celebrará en las próximas semanas en Grecia.