El grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) ha descubierto un nuevo gen candidato que evidencia «la complejidad de las alteraciones del glaucoma congénito«.
Este avance que supone «dar un paso más» en la investigación de esta patología, una enfermedad grave producida por una anomalía en el desarrollo embrionario ocular que conduce a la elevación de la tensión ocular y a la lesión del nervio óptico.
Con universidades y hospitales de España y EEUU
Los resultados de esta investigación se recogen en un artículo recientemente publicado a partir de un trabajo en el que colaboran grupos del Hospital Clínico ‘San Carlos’, del Instituto de Investigaciones Oftalmológicas ‘Ramón Castroviejo’ y la Universidad de Alicante, además del Departamento de Oftalmología de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, y con el apoyo de la Asociación de Glaucoma para Afectados y familiares (AGAF).
El trabajo se ha realizado dentro de la red temática de investigación en oftalmología, OFTARED, financiada por el Instituto de Salud ‘Carlos III‘ y en la que participan «los mejores grupos de investigación españoles de este campo», pertenecientes a hospitales y universidades de todo el país, ha informado en un comunicado la «niversidad regional.
Fallos genéticos
El investigador principal, Julio Escribano, ha explicado que el artículo publicado se ocupa de «la identificación de este nuevo gen que muestra la complejidad de las alteraciones genéticas del glaucoma congénito» e indica que «muchos de los fallos genéticos pueden ser exclusivos de una o unas pocas familias», ha añadido.
Esta situación «complica mucho el diagnóstico genético, haciendo necesarios estudios personalizados, utilizando análisis genómicos«, según Escribano, para quien los resultados también ponen de manifiesto que «el mecanismo de la enfermedad no es igual en todos los casos».
«Si hasta ahora se pensaba que la principal causa del incremento de la tensión ocular que sufren los pacientes era un defecto en el desarrollo embrionario de la parte anterior del ojo humano, los nuevos datos permiten proponer que en algunos enfermos este aumento se debe a la mayor producción de líquido dentro del ojo«, ha relatado el investigador principal.
Además, el estudio identifica una nueva diana terapéutica que «permitiría desarrollar nuevos tratamientos personalizados de este tipo de glaucoma», aunque también es necesario «realizar más estudios para confirmar el papel del gen en la enfermedad», ha concluido.