Juan, que el pasado 22 de agosto cumplió 25 meses, estuvo a punto de morir. Nació perfecto, pero no engordaba nada pese a que comía. Los médicos no sabían la causa. El pequeño comía y comía, pero… «es que ¡va a explotar y no engorda!», llegó a decirle una doctora a su madre al ver que habían pasado las semanas y pesaba 2,5 kilos, lo mismo que al nacer.
Juan es el primer hijo, el primer nieto, el primer sobrino… De ahí que «todos estaban pendiente de él», comentaba a Encastillalamancha su madre, Cristina Pérez, de Mora (Toledo).
Al final, descubrieron que tenía CDG (Defectos Congénitos de la Glicosilación), una enfermedad rara que afecta en el mundo a más de 1.000 personas aproximadamente, la mayoría niños.
«Es una enfermedad metabólica y genética, no hay curación», explicaba Cristina, quien puntualiza que solo con un tratamiento se logra estabilizar al paciente, pero «hay que dar con el tratamiento».
A todo ello se suma que tampoco saben cómo evolucionan estos pacientes que suelen tener estrabismo, Juan ya ha sido operado de la vista; sufren hipotonía, es decir, «son muy blanditos» y hay niños que «con ocho o nueve meses no se sientan, ni gatean…», pero es difícil dar con un patrón común a todos ellos. De hecho, «de los 35 niños que hay en España con esta enfermedad, ningún caso es igual; eso sí, casi todos van en silla de ruedas». Para estos niños, «dar un paso o hablar es un gran logro».
A Juan le cambiaron la alimentación y logró «salir de ahí», comentaba su madre, quien reconoce que es «la experiencia de nuestra vida».
«Es muy doloroso ver que, hagas lo que hagas, tu hijo siempre va a ser especial» y mejor no pensar en las estadísticas que apuntan que «un 25 por 100 de los niños muere el primer año de vida».
INFORMAR PARA CONCIENCIAR
Esta enfermedad fue descubierta hace unos 30 años y está en proceso de investigación, eso sí, poco a poco y con escasos recursos. Por ello, se cree que debe haber gente mayor que la padece, aunque «han sido tratados como si tuviesen una parálisis cerebral».
Cristina y su marido, Sergio Alonso (de la localidad toledana de La Puebla de Montalbán), están trabajando desde la asocación española en la concienciación sobre el CDG, al tiempo que desean que se impulse la investigación ya que, al final, el sueño de estas familias es «encontrar una terapia».
Quieren informar, informar e informar, porque «cuando mi hijo estaba agonizando le pedía a los médicos que me dijeran contra qué tenía que luchar». No obtuvo respuesta y esto «puede pasarle a más personas», es algo «traumático». Para informar adecuadamente han creado una página web: www.aescdg.com
UNA FAMILIA VOLCADA
El tío de Juan, Pedro, hizo la web y los abuelos, Raquel Ruiz y Pedro Alonso, están promoviendo una campaña de recogida de tapones en La Puebla de Montalbán para conseguir una máquina con la que fortalecer la musculatura del pequeño. «Tenemos en casa unos 28 sacos», contaba el abuelo paterno, quien aseguraba que «no sé si será mucho o poco», pero por la falta de tapones y por la solidaridad de los vecinos que no sea.
Juan parece que quiere recompensar a su familia por todo el esfuerzo que está haciendo. De hecho, «se ha empezado a echar a los brazos y estamos locos», si bien son conscientes de que «no sabes qué futuro le espera ni qué va a ser mañana de él».