El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, patologías que en Castilla-La Mancha afectan a 100.000 personas y a tres millones en todo el territorio nacional, un 7 por 100 de la población total.
Virginia Felipe y Juanjo Prieto enarbolan en la región la defensa de este colectivo. Son los representantes en la comunidad de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), compuesta por 200 asociaciones y que trabaja de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar la calidad de vida a corto, medio y largo plazo.
Su apuesta pasa por la unidad de acción, esto es, por que las personas con alguna de las 7.000 patologías poco frecuentes que existen sumen esfuerzos a la hora de exigir más investigación, más profesionales sanitarios especializados, menos barreras arquitectónicas y mentales y más ayudas a la dependencia.
En este sentido, Juanjo, de La Villa de Don Fadrique (Toledo), cuenta que tienen que hacer frente a un doble rechazo: el médico y el social. Él nació con malformaciones en la cara, el cráneo, las manos y los pies, sin embargo no fue hasta los 18 años que, leyendo un artículo en un periódico, supo que su enfermedad recibía el nombre de Síndrome de Apert, una patología de origen genético que afecta a uno de cada 100.000 niños que nacen. En Castilla-La Mancha solo conoce a cinco afectados más. Explicaba a encastillalamancha.es que siempre ha tenido que convivir con el rechazo que su aspecto ha tenido entre la gente. «Me encontraba abandonado de la sanidad y la sociedad».
Leer ese artículo fue un balón de oxígeno para él ya que a partir de entonces pudo dar nombre a una enfermedad que los médicos aún no le habían diagnosticado y unirse a la Asociación Nacional del Síndrome de Apert, donde encontró más casos como el suyo y la comprensión que siempre le había faltado.
Actualmente Juanjo, de 28 años, vive en Aranjuez y trabaja como ordenanza en el Ministerio de Defensa, en Madrid. Hace un llamamiento a todos aquellos que viven aislados para que, como él ha hecho, salgan de esa burbuja y empiecen a conocer casos similares. Él hace hincapié en la necesidad de unidades especializadas y de «médicos tutores», «médicos que sepan lo que tienes y no se echen para atrás cuando te ven». Y es que la falta o la tardanza en el diagnóstico es un problema para las personas con enfermedades raras, «algunos ni siquiera llegan a tener un diagnóstico».
Por su parte, Virginia, de Villacañas, aboga por que se hable más de enfermedades raras en los medios de comunicación y por que se fomente una educación inclusiva que acabe con «tantas barreras mentales». Ella nació con una Atrofia Muscular Espinal del tipo 2, una patología que afecta a la médula espinal y que provoca que los músculos se vayan atrofiando. Con un peso de 30 kilos, necesita de una silla eléctrica para moverse y hasta la simple acción de beber agua la tiene que hacer con un vaso de plástico y con poco líquido pues no es capaz de soportar el peso de un vaso de cristal.
Su enfermedad también es de origen genético. Al nacer le dieron una esperanza de vida de 12 años. Sin dejar a un lado el sentido del humor, ella siempre dice que «parece que los médicos se equivocaron» pues actualmente tiene 32 años, está casada y disfruta plenamente de sus dos hijos de 10 y cinco años, lo que le ha convertido en la única madre española con Atrofia Musical Espinal y la segunda del mundo.
Lo suyo sí que ha sido superar barreras. Cuando se quedó embarazada los médicos le aconsejaron abortar por el riesgo que existía para su vida. Sin embargo, ella decidió seguir adelante dando a luz a un bebé perfectamente normal. A raíz de entonces protagonizó muchas entrevistas tanto a nivel nacional como internacional y numerosas mujeres en situación parecida se pusieron en contacto con ella para pedirle consejo.
La Atrofia Muscular Espinal afecta a cuatro de cada 10.000 habitantes. En España se contabilizan 1.500 personas y en Castilla-La Mancha Virginia solo conoce a cinco. No existe tratamiento curativo, solo la fisioterapia es la única que puede hacer que la enfermedad avance con menos rapidez. «Para mí es vital», afirma Virginia. Por eso considera una «injusticia» que al ser una enferma crónica no tenga derecho a este tratamiento.
Su día a día está lleno de problemas con las barreras arquitectónicas y mentales, por ello dedica gran parte de su tiempo a ofrecer charlas, colaborar en jornadas y a aparecer en medios de comunicación.
Tanto ella como Juanjo lamentan los recortes que se están produciendo en las ayudas a la Dependencia, sobre todo por las nuevas valoraciones que reducen el grado de dependencia -y, por tanto, las aportaciones económicas que reciben- y por la eliminación de la cotización a la Seguridad Social que abonaba el Estado para los cuidadores de dependientes.
Estos días ambos se encuentran en Burgos participando en un encuentro de familias afectadas por las enfermedades raras. En él se han organizado talleres, visitas a autoridades, cadenas humanas y hasta una videoconferencia con pacientes de Guatemala con los que intercambiarán experiencias.
Si algún afectado o familiar quiere ponerse en contacto con Virginia o Juanjo puede hacerlo a través de los correos virgifelipe@gmail.com y juanji.prieto@hotmail.com.