La alegría que se reflejan en el rostro de Celia es contagiosa, la felicidad de esta joven de Burguillos de Toledo de 20 años que gracias al encomiable sacrificio de sus padres consiguen que ella tenga una vida mejor, pese a ser uno de los tres millones de personas que tiene diagnosticada una enfermedad rara en España.
Detrás de las palabras «enfermedad rara” se esconde todo un mundo, que la mayor parte de las veces desconocemos. No solo las peculiaridades de un síndrome, como en el caso de Celia, el síndrome de Wolf-Hirschhorn, sino la lucha diaria, el esfuerzo constante de sus padres por cuidarla, ayudarla a depender lo menos posible de otras personas, y no rendirse nunca.
«Nadie sabe lo que hemos luchado, son muchas noches sin dormir, y lo que queda», nos confiesa Marisol a encastillalamancha.es, la madre de esta niña con mirada inocente y bondadosa, con la que hemos podido charlar para conocer la realidad de una de las 150.000 familias que conviven con un paciente con una enfermedad rara en Castilla-La Mancha.
«Se te cae el mundo abajo, pero ellos han venido a ser felices»
Cuando Marisol y Raúl decidieron tener a su primera hija, nunca pensaron lo que podría ocurrirle a su pequeña. Pero con tan solo seis meses, el pediatra de Celia consideró que algo no iba bien y fue derivada al neurólogo, «ahí es donde empezó toda nuestra odisea», recuerda la madre de la joven.
El neuropediatra estimó que Celia tenía rasgos fáciles característicos de una enfermedad genética, pero su diagnóstico tardó más de 4 años en llegar. Este es uno de los problemas de las enfermedades raras: los diagnósticos tardíos.
Así nos lo explica Begoña Martín, presidenta de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla-La Mancha (ASEM CLM), miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder): «Hay una media entre 2 y 4 años de acceso al diagnóstico, en algunos casos la cifra puede llegar hasta los 10 años».
Cuando Celia tenía 5 años, la llamaron para probar con ella la nueva prueba genética instaurada en España, con la que le diagnosticaron el síndrome de Wolf-Hirschhorn, aunque como explica Marisol: «fue poner nombre a algo que ya tenía», pero los padres de esta pequeña sintieron que el mundo se venía abajo, porque «es cuando te das cuenta de que no tiene solución y que no hay nada dentro de la medicina que lo pudiera curar».
El síndrome de Celia es una enfermedad rara de la que en España hay menos de una centena de casos y está causada por la perdida o falta del cromosoma 4. Se caracteriza por rasgos faciales específicos, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, convulsiones, y en el caso de Celia también ha estado marcado por insomnio, falta de apetito, y mucha dificultad para andar o hablar.
Veinte años después, los padres de Celia piensan en las posibles familias que puedan estar haciendo frente a esta situación y les animan «a tirar para delante, porque nadie lo va a hacer por ellos». «Ellos han venido al mundo para que les quieras, ser felices y para ello hay que facilitarse su vida, y eso solo puede dárselo su familia«, explica emocionada la madre de la pequeña Celia.
Celia, junto con sus padres Marisol y Raúl, y su hermano Rodrigo. Foto: Rebeca Arango.
El esfuerzo «descomunal» de una familia: «Nos hemos desdoblado»
La joven lleva con terapias y estimulación temprana desde que tenía seis meses. Sus padres «no han parado» de buscar cualquier ayuda necesaria para mejorar su calidad de vida, «íbamos a todo lo que «nos recomendaban». En la actualidad, Celia necesita logopeda, psicomotricidad, musicoterapia, y terapia ocupacional para ser más independiente.
Y todo este esfuerzo «descomunal«, tal y como ellos lo califican, también tiene un impacto económico en las familias, porque desde el momento en el que Celia cumplió tres años, no recibieron ninguna ayuda económica para sus terapias, «lo pagábamos todo de nuestro bolsillo».
En todo este proceso, los padres resaltan la importancia de su familia, quienes también han podido echar una mano económicamente para poder hacerse cargo de los gastos, pero también de asociaciones como Afannes Toledo, quienes para ellos «fueron nuestra salvación». Una asociación toledana que da servicios de atención a niños con necesidades especiales y trastornos del neurodesarrollo, y a la que acude Celia desde los cuatro años.
«Nos hemos desdoblado«, confiesan estos padres toledanos que en ningún momento han dejado de trabajar para poder mejorar todo lo que pudiesen la vida de su pequeña Celia.
«Hay mucho por hacer y muchos pacientes a los que dar respuesta»
La familia de Celia ha vivido en una «lucha continua» desde que a su hija le diagnosticaron esta enfermedad. Durante todo este proceso, los padres admiten haber echado en falta el apoyo de las instituciones.
«No te dan ninguna facilidad, todo es muy complicado como para qué encima que tengas solicitar una ayuda y tengas que dar veinte vueltas. Hemos tenido que estar pasando cada cuatro años el diagnóstico para reconocer su discapacidad, y la renovación de todas las ayudas, te hacen perder el tiempo en algo que es evidente y obvio», lamenta Marisol.
Esta es una de las mayores reivindicaciones por parte de las asociaciones de enfermedades raras, tal y como señala la presidenta de ASEM CLM porque, a su entender, «el sistema debería estar preparado para arropar a las familias y no hundirla en burocracia».
De la misma manera, Begoña reclama la creación de un plan de atención integral para las personas afectadas por una enfermedad rara en Castilla-La Mancha. Según explica, la estrategia nacional dejo ver que cada comunidad autónoma debería hacer un plan específico para la atención de las personas con enfermedades raras y Castilla-La Mancha no lo tiene.
«Nos hace falta tener ese plan específico con todos los recursos y presupuesto económico para poder mejorar el impacto que significa tener una enfermedad rara en Castilla-La Mancha«, apunta, al mismo tiempo que solicita que la región castellanomanchega vuelque los datos de los pacientes con enfermedades raras de Castilla-La Mancha en el registro nacional, para así conocer cuántas personas hay afectadas y con qué patologías, algo que ayudaría a que «ellos sean conscientes de que hay mucho por hacer y muchos ciudadanos con una enfermedad rara a la que hay que dar respuesta».
Para muchas familias, como la de Celia, la lucha por conseguir una vida mejor para ellos continúa, y sobre todo, para que cuando ellos no puedan estar a su lado, tengan a alguien que pueda cuidarlos y hacerse cargo de ellos.
«Lo que más pena me da, es que ahora nos tiene a nosotros, pero en el momento en que ella no nos tenga a nosotros, ¿quién lo va a hacer? ¿Quién la va a defender?, ¿Quién la va a ayudar con cualquier trámite?», se pregunta Marisol.
Por ello, estos padres piden la creación de una red de apoyo para cuado los familiares no puedan hacerse cargo de ellos, ya que, pese a que existen residencias o centros de día, las plazas son mínimas y las exigencias para acceder son muchas, «este es el gran problema».
Frente a la preocupación de estos padres, la ilusión de Celia por la vida no desaparece, la pequeña a la que le encanta la música y disfruta en el colegio con sus amigos, nos reconoce que ella es feliz con una sonrisa dibujada en su cara, la sonrisa que hace que Marisol y Raúl nunca hayan tirado la toalla.