Cuando fue al médico para decir que su hijo con nueve meses no se mantenía apoyado, la trataron de loca. Unas semanas después, el pequeño Sergio era ingresado porque, lo descubrirían más tarde, tenía la enfermedad de Tay-Sachs.
Sergio con sus padres, Rosa Buitrago y Juan Carlos Roque.
El sábado 16 de agosto cumplirá 22 meses y «está como un bebé de un mes, porque la cabeza ni la sostiene», comentaba a Encastillalamancha Rosa Buitrago, la mamá del pequeño Sergio que padece la enfermedad de Tay-Sachs, que hasta el momento no tiene cura y a la que ningún enfermo ha sobrevivido.
Rosa, vecina de Puertollano (Ciudad Real), atiende amable y rápidamente a Encastillalamancha por teléfono porque en breve tiene sesión de fisioterapia con el pequeño, actividad que forma parte de su día a día.
Sergio nació «normal, se empezó a desarrollar normal», pero a los ocho o los nueve meses «empecé a preocuparme porque no se mantenía solo cuando se apoyaba». Ahí comienza su odisea, lo que le valió incluso que la trataran de loca y comentarios del tipo «cuando tengas seis o siete…» porque es madre primeriza, lo que no significa que no tuviese razón.
Finalmente lo ingresaron en diciembre y en febrero tenía el diagnóstico, tenía la enfermedad de Tay-Sachs, degenerativa que se hereda de dos portadores que tienen el mismo defecto en el mismo gen. «Seguramente muchísima gente sea portadora, pero no lo sabe», comentaba Rosa a Encastillalamancha. De hecho, con los dos portadores de dicho defecto, solo el 25 por 100 de los bebés lo puede contraer y «el pobre (refiriéndose a su hijo)…»
Una enfermedad rara de la que se desconoce incluso su evolución en el paciente. «Dicen que también afecta a la vista, pero…» De momento Sergio sí ve, aunque «me he planteado si ve o no», confiesa su madre.
Sesiones de fisio, de logopeda, visitas a la piscina… «también va a la escuela infantil. El hecho de estar con niños a él le viene bien», es el día a día de Sergio y de su familia.
A ello hay que sumar el trabajo que están realizando para conseguir fondos con los que continuar con la investigación de dicha enfermedad. Rosa afirma que aún está en fase de experimentación, pero que el año que viene puede empezar a tratarse en personas, lo que le da mucha esperanza.
Propuestas no faltan para conseguir apoyo por pequeño que sea y su Facebook (al que pueden entrar, pinchando sobre estas líneas) es la mejor vía para darlo.