«Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que le puede ocurrir a cualquiera y en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara».
Jacobo tiene 6 años y sufre atrofia muscular espinal.
Así lo afirman desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), quienes el lunes 29 de febrero conmemoran su día internacional para ser oídos, escuchados… Porque no quieren ser invisibles para la sociedad.
Y lo tenemos a la vuelta de la esquina…
JACOBO, SEIS AÑOS, «AL PRINCIPIO, CUANDO VIMOS QUE NO CAMINABA, PENSÁBAMOS QUE ERA UN POCO VAGO, HASTA QUE…»
Gema Guerra es toledana y la madre de Jacobo Infantes, que tiene 6 años. Hasta ahí todo normal. Pero a Jacobo le diagnosticaron atrofia muscular espinal (AME) cuando contaba con 13 meses de vida. Hasta ese momento su comportamiento había sido el que se espera de un bebé, tal y como cuenta Gema a encastillalamancha.es. «Al principio, cuando vimos que no caminaba, pensábamos que era un poco vago, hasta que nos dimos cuenta que en realidad no podía…».
Presidenta de Fundame (Fundación de Atrofia Muscular Espinal) en Castilla-La Mancha, cuenta su caso porque quiere que todo el mundo conozca que existe esta enfermedad y porque tiene claro que hay familias en la región con casos como el de Jacobo pero que no saben que hay una asociación que les puede ayudar. «Somos 1.500 familias en España, que sepamos, que tienen algún caso de AME en sus casas, de las que solo conocemos cinco en Castilla-La Mancha». Pero hay más y a lo mejor no saben que hay una asociación que les puede ayudar.
LA ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA DE ORIGEN GENÉTICO QUE MÁS MUERTES CAUSA EN MENORES DE DOS AÑOS
Para que se hagan una idea de lo que estamos hablando, la atrofia muscular espinal es la enfermedad neurodegenerativa de origen genético que más muertes causa en menores de dos años. Categorizada como enfernedad rara, se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y a día de hoy los afectados, que fundamentalmente son niños, no disponen de un tratamiento que la cure y/o la detenga su deterioro. Aunque en la actualidad se están probando tratamientos que podrían llegar a acercar una cura.
Les falta el gen de la fuerza, en definitiva. Y lo que hace Fundame, entre otras cosas, es recaudar fondos para que se investigue más y más, «porque con los recortes sanitarios que se han producido en los últimos años…», insiste Gema.
De hecho, tanto ella como su familia y amigos recogen tapones que después venden a una recicladora o recopilan teléfonos móviles usados, en este caso a través de Fundame, para conseguir más financiación.
Y piden que se unifiquen los criterios de los tratamientos en las comunidades autónomas, porque en estos momentos dependen de cada sistema de salud.
«ESTAMOS MUY CERCA DE LOGRAR QUE SE HAGA REALIDAD EL SUEÑO CON EL QUE NOS ACOSTAMOS A DIARIO…»
Jacobo va todos los días al colegio, no falta ni uno, «como tampoco falta ni un solo día a las sesiones de rehabilitación. Si el colegio es importante, más aún la rehabilitación», recalca Gema. Y luego juega al ajedrez, que le encanta, y recibe clases de Inglés, como cualquier niño. Todo un ejemplo de lucha. El de la familia, porque Gema tiene un trabajo con jornada reducida para atender a su pequeño.
Porque un niño o adulto con AME tiene que comenzar el día varias horas antes de lo normal y suelen requerir acompañamiento constante para desarrollar las actividades cotidianas, además de que los cuidados son caros.
Por ello desde Fundame su presidenta, Mencía de Lemus, tiene claro que «estamos en una etapa crucial para detener esta enfermedad y es imprescindible que afectados y familiares de afectados estemos unidos e informados. Las noticias que recibimos por parte de investigadores y empresas farmacéuticas apuntan a que estamos muy cerca de lograr que se haga realidad el sueño con el que nos acostamos a diario desde que recibimos el duro golpe del diagnóstico…».
Es una enfermedad rara, sí; pero no deben ser invisibles para la sociedad.