El Diario Oficial de Castilla-La Mancha publica hoy la Orden de la Consejería de Sanidad por la que se amplían hasta diez las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas que se pueden detectar a los recién nacidos en la «prueba del talón».
En esta Orden es especifica que entrará en vigor a los 20 días de su publicación en el Diario Oficial de Castilla-La Mancha, y con esta medida se unifican criterios en todo el territorio nacional.
La Consejería de Sanidad y Asuntos Sociales de Castilla-La Mancha realiza desde el año 1989 el programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos.
Estas enfermedades se manifiestan en forma de discapacidad intelectual o alteraciones psíquicas y físicas de distinta índole, de mayor gravedad cuanto más tarde se establezca el diagnóstico y el tratamiento.
Los programas de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en neonatos han demostrado una alta eficacia al permitir el diagnóstico inmediato de estas patologías y la instauración temprana del tratamiento oportuno.
Estos programas se basan en la realización de pruebas de análisis bioquímico sobre muestras de sangre periférica obtenidas de los recién nacidos, y a partir del próximo año se ampliará de tres a diez el número de enfermedades congénitas que se pueden detectar con la prueba del talón.
En la actualidad, según explica la Consejería de Sanidad, la disponibilidad de nuevas técnicas analíticas más sensibles y específicas permite incorporar la detección de un mayor número de enfermedades congénitas neonatales de forma efectiva.
En diciembre de 2013, el pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud alcanzó un acuerdo entre el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y las comunidades autónomas para unificar criterios y determinar la lista de enfermedades neonatales congénitas a cribar por los programas de detección precoz en el ámbito nacional.
Así, el programa de detección precoz comprende la realización de pruebas analíticas paras el cribado de las siguientes patologías: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita, fibrosis quística, anemia falciforme, acidemia glutárica tipo I, acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, déficit de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga y déficit de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media.