Los programas de cribado neonatal, responsables de la detección de enfermedades metabólicas en los niños recién nacidos, tienen su origen en los años 50, siendo introducidos en España en los 60. Desde entonces estas pruebas -conocidas como pruebas del talón- han evolucionado mucho y de manera muy diferente a nivel autonómico.

En solo cuatro años, Castilla-La Mancha ha protagonizado un gran avance sanitario en esta materia, colocándose a la cabeza en el número de patologías que se detectan, solo por detrás de Galicia. Así, si en 2014 eran 10, desde el 12 de noviembre de 2018 esta cifra se ha incrementado hasta las 24, no descartándose que en el futuro pueda seguir ampliándose, algo sobre lo que tendrán mucho que decir los expertos de los grupos de trabajo del Ministerio de Sanidad y la Consejería de Sanidad, que son los que valoran las necesidades de cada momento.

El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas en recién nacidos fue puesto en marcha por la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha en el año 1989, fecha en la que las metabolopatías a investigar eran dos.

El cribado neonatal es una prueba analítica de sangre que se realiza a los niños recién nacidos en las primeras 48 y 72 horas de vida. Está considerada una de las principales actuaciones preventivas que se llevan a cabo en materia de salud pública de forma universal. Permite detectar enfermedades que pueden generar alteraciones en el desarrollo físico y psíquico de la persona, pudiendo ocasionar una discapacidad. Un tratamiento temprano -de ahí la importancia de esta prueba- puede mejorar el diagnóstico y la calidad de vida del bebé.

Cada año se detectan alrededor de 15 casos sospechosos que luego deben ser confirmados con un diagnóstico definitivo. Según los datos que maneja el Sescam, en 2018 algo 12.641 recién nacidos se sometieron al cribado neonatal, frente a los 15.579 y 15.453 que lo hicieron en 2017 y 2016, respectivamente. El año pasado, además, se practicaron 15.721 muestras y 282.629 análisis.

El lugar donde se realiza la toma de muestra (ya sea el hospital en el que se produce el nacimiento o el centro de salud de Atención Primaria), el laboratorio de cribado neonatal (que es el laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera) y la unidad clínica de seguimiento son las tres unidades implicadas en este proceso. Cada una participa en alguna de las etapas clave en las que se divide el programa: toma de muestra; envío de muestras; recepción de las muestras, análisis y obtención de resultados por parte del laboratorio de cribado neonatal; remisión desde el laboratorio de cribado de los casos detectados positivos a la unidad clínica de seguimiento; diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los casos en la unidad clínica; y coordinación y evaluación del programa desde la estructura de salud pública.

Un sistema que permite detectar si al recién nacido no se le ha practicado la prueba

El proceso para el cribado neonatal está diseñado para hacer un exhaustivo seguimiento de los recién nacidos, también incluso para alertar de aquellos que, por algún extraño motivo, no se les ha practicado la prueba. En este sentido, todos los centros sanitarios de titularidad pública o privada de Castilla-La Mancha que atiendan partos están obligados a facilitar a la Consejería de Sanidad información del recién nacido, así como los datos de la madre, el domicilio, el teléfono de contacto o el consultorio local en el que se inscribe al bebé.

Todos estos datos se introducen en una aplicación informática, el Silcam, que -entre otras cosas- permite comprobar el estado de las analíticas llevadas a cabo; saber si ya se ha remitido la carta con los resultados o está pendiente; o poder localizar a los recién nacidos cuya muestra de sangre no ha sido recibida en el laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera tras 10 días del nacimiento. Cuando ocurre esto último, la Dirección Provincial de Sanidad inicia la búsqueda activa y localización del recién nacido y se notifica a la familia las correspondientes zonas de Atención Primaria para llevar a cabo esa recogida de muestra.

¿Qué ocurre cuando la prueba da positivo?

Cuando los resultados del laboratorio arrojan un positivo, estos son remitidos a la unidad de seguimiento, garantizando siempre que son enviados en un plazo de tiempo óptimo. El mismo día de la detección, el laboratorio de cribado informa de este positivo por correo electrónico y teléfono a la unidad de seguimiento para contactar con la familia e iniciar el estudio correspondiente.

El siguiente paso será la obtención de un diagnóstico definitivo, a lo que sucederá el seguimiento necesario en la unidad clínica correspondiente. En este proceso es fundamental el tiempo de instauración del tratamiento, ya que este debe llegar antes de que se haya manifestado clínicamente la enfermedad.