La Consejería de Sanidad ha publicado hoy la orden, que entrará en vigor el 19 de marzo de 2018 y que amplía a veinte las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos.
La Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha realiza desde el año 1989 el programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos y desde entonces el número de enfermedades detectadas ha variado, según la orden recogida hoy en el Diario Oficial de la región.
Así, en 2016 se amplió hasta dieciséis las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas que se podían detectar a los recién nacidos y ahora son veinte.
Las enfermedades que se detectan con la ‘prueba del talón’ son: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita, fibrosis quística, anemia falciforme y tres tipos de acidemia (glutárica tipo I, propiónica y metilmalónica).
Asimismo, la deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, la de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media, la de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta y la de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga; la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la tirosinemia tipo 1, la acidemia isovalérica y la homocistinuria
Las enfermedades que se ha incorporado ahora son aciduria 3-hidroxi 3-metil glutáica, el déficit de beta-ceto-tiolasa y las deficiencias múltiple de acilCoA deshidrogenasa, primaria de carnitina y de metionina adenosil transferasa.
La toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido se realiza entre las 48 y 72 horas de vida.