Los padres de Sergio, un niño de 19 meses con la enfermedad de Tay-Sachs a quien los médicos le han dado cinco años de vida, han creado en Puertollano una Asociación con el fin de recaudar fondos para ayudar a la investigación y posible tratamiento de la enfermedad.
La enfermedad de Tay-Sachs, de la que sólo hay diagnosticados seis casos en toda España, tres de ellos en Castilla-La Mancha -el de Sergio y dos más en Toledo-, es un trastorno genético autosómico recesivo, o que un niño hereda una copia de un gen anormal de cada padre.
De hecho, los padres de Puertollano no tienen la enfermedad, pero portan el gen anormal que carece de una enzima que ayuda a descomponer materia grasa y lo transmiten al bebé.
Los padres de Sergio, Rosa Buitrago y Roque García, han explicado hoy en rueda de prensa cómo detectaron la enfermedad de su hijo, que tenía comportamientos poco normales para su edad, pues no hablaba ni podía sentarse, y a partir de ahí la enfermedad fue a peor.
El pasado mes de febrero los médicos diagnosticaron la enfermedad y explicaron a los padres que «se trata de una enfermedad que no tiene cura y no tendrá vida más allá de los cuatro o cinco años, que es lo peor que puede pasar a unos padres», ha señalado una emocionada Rosa Buitrago.
Entonces intentaron buscar remedios hasta que una madre con un niño también afectado en Madrid «nos abrió la puerta a la esperanza» al informarles de las investigaciones que se llevan a cabo en Cambridge (Inglaterra) y Massachusetts (Estados Unidos).
En estos momentos, ha añadido, no hay tratamiento, pero la investigación está en fase 3 con pruebas en monos «previa a la aplicación en seres humanos y aunque sabemos que es difícil y desconocemos las consecuencias, hay que luchar por ello».
Para contribuir a la investigación e intentar buscar una salida para su hijo, han previsto organizar una serie de actividades con el fin de recaudar fondos, como ocurrirá con el espectáculo que patrocina la empresa Repsol con el musical ‘Aladin’.
También con el sorteo de regalos en las galas benéficas que ha organizado la Asociación ‘Jaima’, entre otros varios colectivos, cuyos beneficios se destinarán a la Asociación que los enviará a las instituciones que investigan el tratamiento a la enfermedad.