La situación de estos padres es desesperada. Sus hijos, Álvaro y Nacho -de 17 y 10 años, respectivamente- están afectados por una enfermedad rara denominada Tay-Sachs, de la que en España no se conoce ningún otro caso y de la que tampoco se conoce ningún enfermo haya superado los 18 o 19 años de vida.
Conscientes de que les queda poco tiempo y de que en el pequeño la enfermedad está avanzando rápidamente, su única posibilidad es la de incluir a sus hijos en un ensayo clínico que está realizando un médico australiano que visitará Cambridge el próximo 23 de enero. Para acudir a esta cita, y ante la falta de recursos, piden la colaboración y la solidaridad de todos cuantos puedan aportar algo de dinero en la siguiente cuenta: 3058 4402 58 2720004410.
El padre de los menores, José Luis Gómez-Ocaña, explicaba a encastillalamancha.es que Tay-Sachs es una enfermedad genética y hereditaria: «tanto mi mujer como yo tenemos que ser portadores, sin embargo en la familia nunca ha habido antecedente alguno, parece que el gen estaba oculto».
La enfermedad se produce por un déficit de una enzima, la Hexosaminidasa A, que es la encargada de eliminar los desechos que se producen con la actividad celular. Al no tener esa enzima, esos restos de la actividad celular se van acumulando en el sistema nervioso central produciendo un deterioro en los niños que conduce a la muerte.
El mayor tiene ya 17 y la enfermedad del pequeño «avanza a unos pasos agigantados». «En unos meses el deterioro ha sido muy grande y ya no habla, tiene crisis epilépticas constantes que no somos capaces de controlar; apenas se mueve».
Tras un primer encuentro en febrero con el doctor Cox de la Universidad de Cambridge -encuentro para el que también tuvieron que pedir ayuda-, la familia supo de la posibilidad de este ensayo. Ahora, otro correo de este doctor Cox les ha abierto la posibilidad de conocer al doctor Smith, encargado del ensayo clínico, quien desde Australia hará una breve visita a Cambridge en enero.
José Luis afirma que «la situación es desesperada; los niños se mueren y los síntomas se precipitan. No hay alternativa alguna y solo nos queda intentar el milagro de la inclusión de los niños en este ensayo que se realizaría en Inglaterra. Solo habrá 12 casos que se incluirán y debemos, como padres, llegar hasta el final en la posibilidad de su inclusión. Es eso o nada».