Todavía no hemos encontrado el algoritmo para detectar y curar las más de 7.000 enfermedades raras (ER) que existen en el mundo. «Son raras porque no hay curación, y no hay curación porque no hay investigación» o al menos, la suficiente. Así de claro lo asegura uno de nuestros entrevistados, Juan José Prieto. Padece el síndrome de Apert, una enfermedad rara que abordaremos en esta información, junto a otros testimonios con la intención de conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Más de 100.000 personas sufren una enfermedad rara en Castilla-La Mancha
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), son más de 300 millones de personas las que no tienen un diagnóstico concreto para su enfermedad en el mundo. De las que tres millones se estima que están en España y entre 100.000 y 120.000 viven en Castilla -La Mancha, según los datos facilitados por Begoña Martín Biels, actual representante territorial de FEDER en la región.
«Todos somos potencialmente pacientes»
«Todos somos potencialmente pacientes y todos podemos necesitar, algún día, del sistema, tanto social como sanitario», ha explicado la talaverana Begoña Martín Biels. Y cuando eso ocurre, un nuevo vocabulario irrumpe en tu vida: discapacidad, médicos, neumólogos, atención temprana… «Es otra manera de vivir».
Fue su otra manera de vivir cuando en 2001 nació su hijo Ismael, diagnosticado a los 18 meses con una Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular hereditaria de carácter recesivo. Está producida por la ausencia de la distrofina, unas de las principales proteínas encargadas de mantener la estructura de la fibra muscular, por lo que la musculatura se va degenerando de forma progresiva, perdiendo su función. Estas personas van perdiendo su autonomía con el paso de los años.
Ismael sufrió Distrofia Muscular de Duchenne
Y tal cual, sucedió. Ismael vivió 16 años llenos de médicos y de terapias, «pero también de una vida normal. Intentamos llevarlo lo mejor posible, el camino no es de rosas, pero entre todos hicimos un esfuerzo y creo que fueron años en lo que vivió con mucha felicidad», hasta que un día tuvo que decir adiós. Su enfermedad rara tiene una esperanza de vida de entre 18 y 30 años, pero lo de Ismael «fue demasiado pronto».
Desde que nació su hijo, Begoña ha estado muy implicada al movimiento asociativo, y ahora, que no está, lejos de minimizar su compromiso, lo ha consolidado. «Nadie está preparado para tener un hijo con una enfermedad rara, ni tampoco para el sufrimiento que ellos en el trascurso de la enfermedad tienen, ni mucho menos para que tu hijo se vaya».
Begoña Martín Biels, representante territorial de FEDER en Castilla-La Mancha
En su casa se dejó de mirar al futuro para plantarle cara al presente y a sabiendas de que no era nada fácil, lo intentaron. Aunque no se atreve durante toda la entrevista a dar ningún consejo, vivir el presente podría ser uno, al menos así lo sentí cuando charlábamos… Le pregunto qué falta por hacer en este «raro» mundo, «todavía falta mucho por hacer para que vivas donde vivas puedas acceder a terapias. Como las ER no tienen curación, al menos ayudan a mejorar los síntomas que tienen estas patologías».
Y… ¿qué le decimos a alguien que le diagnostiquen una enfermedad rara o a algunos de sus familiares? «Que lo coja como pueda, que se deje asesorar por personas que hayan pasado por este proceso, que se acerque a conocer las entidades, que pida ayuda donde de verdad vayan a ser escuchados, que se enfrenten sin frustración a la realidad y que se dejen arropar por las personas que les quieren y por especialistas».
Ponemos rostro al síndrome de Apert
Misma pregunta que le hacemos a Juan José Prieto, natural de La Villa de Don Fadrique (Toledo), que padece síndrome de Apert y fue el antecesor de Begoña ya que durante años estuvo representando a FEDER en el ámbito territorial de Castilla-La Mancha.
¿Qué le decimos a alguien que le diagnostiquen una enfermedad rara o a algunos de sus familiares? «Una de las cosas que siempre recomiendo a los padres es que, lejos de esconder y proteger a sus hijos, los presenten ante la sociedad. Conozco a muchos de mis hermanos Apert que están sobreprotegidos, que viven en aldeas, en esa llamada España vaciada y que por el miedo a qué dirán no los incluyen en la sociedad».
Juan José Prieto, exrepresentate territorial de FEDER en CLM. Sufre el síndrome de Apert.
Este síndrome tiene una prevalencia de 1 por cada 150.000 nacidos y en APERTcras, la asociación nacional del síndrome, hay alrededor de 150 casos registrados. Esta enfermedad rara provoca malformaciones en la cara, cráneo, manos y pies. Por lo tanto, «para mejorar la calidad de vida hay que operarse, es la mejorar arma», dice Prieto.
«Raras son las enfermedades, no las personas»
Él, con 36 años, ha pasado por una decena de operaciones. «De momento no me voy a operar más, por estética no me voy a hacer ninguna», nos cuenta que se ha criado siendo un Apert y que está orgulloso de serlo, por eso no quiere esconder lo que es. Aunque, en ocasiones, le haya costado un disgusto «en la calle sí he sufrido rechazo, no solo de niños, sino también de padres, que es lo más grave. Yo no quiero que regañen a sus hijos, quiero que le enseñen y les digan que sufro una discapacidad, pero que no contagio, como dicen a veces» y añade una de sus frases preferidas, «yo siempre digo que raras son las enfermedades, no las personas».
«En el mundo hay diversidad y cabemos todos»
Hay mucho rechazo por parte de la sociedad «porque hay mucho desconocimiento». De ahí vienen las ganas de Juan José Prieto, él quiere visibilizar el síndrome y concienciar a la sociedad «en el mundo hay diversidad y en ese mundo, por supuesto, cabemos todos».
Desde que nació Juanjo, sus padres han tenido que «tirar de caja», cada operación les valía entre 6.000 y 7.000 euros, también tuvieron que tirar de valentía y coraje, «cuando tienes un hijo quieres que nazca guapo, así que lo pasaron mal. Mi padre fue el primero que me vio en la incubadora y no le dijo nada a mi madre hasta que no tuvo más remedio», pero gracias a ellos ahora es una persona «educada, responsable, noble y valiente».
Se siente afortunado de haber tenido los padres que tiene y de haber podido afrontar la medicina privada, «en America Latina tenemos muchos hermanos Apert y no tienen dinero para operarse, pero a pesar de eso «de ellos tenemos que aprender porque nunca les falta una sonrisa».
En España, aunque la Sanidad pública ha avanzado mucho, también sigue habiendo trabas, «tengo hermanos Apert que tienen que venir a Madrid a operarse con todo lo que conlleva, gasto de gasolina, los padres tienen que pedir el día en el trabajo, a veces lamentablemente lo pierden por las continúas operaciones de los hijos».
«Me siento útil en la vida»
Juanjo lleva desde el 2013 trabajando en el Ministerio de Defensa por una oposición que se preparó. «Me siento orgulloso porque me siento útil en la vida, eso es mi mejor regalo y confort». Si algo le caracteriza a nuestro entrevistado es su positividad, dice que siempre saca de lo negativo, algo positivo.
Miriam sufre hipertensión intracraneal idiopática
Y es que no queda otra, hay que afrontar la vida como venga, como Miriam Gómez Viedma, natural de Motilla del Palancar, en Cuenca. Tiene 33 años y lleva con síntomas desde los 8 años, pero todos los médicos decían que eran migrañas hasta que el doctor Félix González en Cuenca «me miró a la cara y me dijo que tenía un pseudotumor cerebral».
Miriam Gómez Viedma, presidenta de Adhefic. Sufre hipertensión intracraneal idiopática.
Los síntomas, nos cuenta, son iguales que un tumor, «pero yo no lo tengo, es líquido que genera el cuerpo», de ahí salen las náuseas, el dolor de cabeza, la visión borrosa, los mareos y los vómitos. Para extraer ese líquido existen dos opciones «o se hacen punciones lumbares continuamente o se pone una válvula«, el problema es que a Miriam las válvulas no le resultan efectivas porque no se las han puesto a tiempo y de tantas punciones lumbares que lleva «ya tengo callo y tienen que pincharme como 10 veces, como la última vez, que no sé si lloraba más el médico o yo».
Cuando tiene dolores muy fuertes, Miriam toma fentanilo, un fuerte analgésico similar a la morfina, pero explica que desde julio la ley ha cambiado y ahora solo lo pueden tomar los pacientes oncológicos, «estoy teniendo problemas para que me lo receten».
Es presidenta de Adefhic y tiene una incapacidad permanente
Actualmente, la asociación, que pertenece a FEDER, tiene registrados a un centenar de socios, «unos más graves y otros menos», pero todos comparten síntomas y también lema, «sin visibilidad no hay concienciación y sin concienciación no hay investigación».
Asegura que la pandemia nos ha enseñado mucho y que se ha demostrado que la investigación es muy importante, «hay tres millones de personas en este país que no tenemos investigación, siempre estamos olvidados«, menos por el doctor Rodríguez Arias, quien de manera altruista, en sus ratos libres, investiga «por el aprecio que nos tiene».
La enfermedad de Miriam tiene una desventaja muy importante porque es invisible «y eso es una mierda», dice. Es una enfermedad que no se nota, de hecho hay una frase que a ella le frustra mucho: «Qué guapa te veo, ¿estás mejor no?», a lo que responde, «pues no, pero así es la vida».
Piden más empatía a la sociedad
La empatía, algo que debería ser innato, es lo que pide Miriam a la sociedad, «una persona no sabe lo que puede estar sufriendo otra» y estas personas, como afirma Juanjo, «nos vemos obligados a seguir hacia adelante para decirle al mundo que estamos aquí y que valemos mucho».
Animan a todas aquellas personas afectadas por una enfermedad rara, ya sea porque la padecen o porque tienen a alguien muy cercano con ella, que se asocien, «la asociación no hace milagros, pero sirve para unirte a gente en tú misma situación y luchar por nuestra calidad de vida», dice Juanjo.