sábado, 21 de septiembre de 2024
enfermedades raras 29/10/2015junio 7th, 2017

«Sabemos que escucha porque se asusta cuando oye ruidos». Así cuenta Javier Buitrago a Encastillalamancha como afecta la enfermedad de Tay-Sachs a su sobrino Sergio, quien recientemente ha visitado la Ciudad Deportiva del Real Madrid donde conocía a casi toda la plantilla de jugadores.

Sergio nació «normal, se empezó a desarrollar normal», pero a los ocho o nueve meses «empecé a preocuparme porque no se mantenía solo cuando se apoyaba», contaba hace algo más de un año su madre Rosa a Encastillalamancha.


Hace unos días, en su cuenta de Facebook (Una vida para Sergio) su familia contaba el cariño con el que los jugadores del Real Madrid, entre ellos Ronaldo y Marcelo, le recibieron. «¿Sabéis lo que me ha dicho Cristiano? Que soy muy guapo y que tengo unos ojazos», contaban en la red social.

Al pequeño le diagnosticaron una enfermedad rara conocida como Tay-Sachs, que «se está investigando en Cambridge y en Massachussetts». Precisamente con el objetivo de apoyar dicha investigación la familia de Sergio ha creado la asociación Stop Tay-Sachs.

FISIOTERAPIA, LOGOPEDA…

El día a día de Sergio incluye fisioterapia respiratoria, atención temprana, logopeda… y «parece que está mejor que otras personas que tienen la misma enfermedad», comentaba su tío Javier, quien explicaba que en la última conferencia europea de enfermedades raras se pudo constatar que Sergio «era de los que mejor estaba» y eso les hace pensar que se debe a los tratamientos de estimulación que recibe durante la semana porque «solo descansa el fin de semana».

En la conferencia europea se puso de manifiesto el retraso de entre 12 y 18 meses de la investigación centrada en esta enfermedad, ya que no es sencilla porque el principal desafío es crear terapias que sean capaces de atravesar la barrera hematoencefálica, es decir, llegar al cerebro que es donde se produce, explican en su web la Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs Actays.

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